Down Syndrome Adalah Kelainan Genetik, Tapi Apakah Bisa dicegah?

Down Syndrome Adalah Kelainan Genetik, Tapi Apakah Bisa dicegah?

Baca Juga

Sedikit sulit mengetahui buah hati menderita down syndrome. Harapan untuk memiliki buah hati yang tumbuh sehat, cerdas dan tangkas langsung pupus karena hal ini. Alih-alih memberikan perhatian pada buah hati, orang tua kerap mengabaikan perkembangan si kecil atau malah menyia-nyiakannya karena malu dan menganggapnya sebagai anak cacat. Padahal, saat Anda sadar, down syndrome adalah sebuah anugrah yang bisa Anda gali. Anda pun bisa melihat mereka tumbuh dan memiliki kehebatan seperti anak-anak lainnya asalkan mau sabar dan berusaha.

down syndrome

Apa Ciri-ciri Down Syndrome?

Ciri-ciri down syndrom mudah sekali dibedakan kalau Anda membandingkannya dengan anak normal. Beberapa ciri khas down syndrom adalah  sebagai berikut:
·         Bentuk wajah khas, cenderung datar dengan telinga kecil serta bola mata yang miring ke atas. Selain itu, anak dengan down syndrome ini memiliki mulut yang lebih kecil.
·         Anak yang menderita down syndrome memiliki kaki dan lengan yang pendek. Lehernya pun juga pendek dan perkembangannya tidak bisa optimal seperti anak normal lainnya.
·         kecerdasan intelektual di bawah rata-rata. Akan tetapi hal ini cenderung bervariasi.
·         sementara itu, otot anak yang menderita down syndrome cenderung lemah dan persendiannya longgar.
Rupanya, kasus kelahiran bayi dengan Down Syndrome ini cukup serius. Bahkan menurut data WHO, 1 dari 1000 kelahiran di dunia mengalami hal ini. Bahkan menurut jurnal Pediatri, kelahiran Down Syndrome di Indonesia tercata 300.000 jiwa di tahun 2016. 

Apa Penyebab Utama Down Syndrome?

Penyebab utama down syndrome adalah kromosom yang tidak normal. Umumnya manusia memiliki jumlah kromosom 46, akan tetapi seseorang dengan down syndrom memiliki 47. Dalam beberapa kasus lainnya, kerusakan kromosom juga  bisa menyebabkan hal ini. Perubahan kromosom tidak normal akan mempengaruhi pertumbuhan tubuh dan otak.
Dalam situs kesehatan terbesar,Webmd, para ahli masih belum bisa menjelaskan secara pasti penyebabnya. Akan tetapi, beberapa hal berikut ini bisa meningkatkan resiko down syndrome pada seorang anak:
·         Hamil tua dimulai usia 35 tahun atau di atasnya. Banyak sekali para ahli yang percaya wanita yang tengah hamil di usia ini rentan mengalami down syndrome.
·         Memiliki garis keturunan yang mengalami Down Syndrome juga membuka peluang lebih besar terkena kasus yang sama.
·         Pernah memiliki anak dengan riwayat down syndrome.

Jenis-Jenis Down Syndrome

Sementara itu, menurut Mayo Clinic, down syndrom akan muncul saat jumlah chromosom 21 muncul. Jumlah sel ini akan menimbulkan abnormalitas yang mana ini akan bertanggungjawab pada karakter. Menurut situs ini, ada beberapa jenis down syndrome yang masing-masing memiliki ciri-ciri berbeda.
Trisomy 21
Sekitar 91%, Down syndrome ini disebabkan oleh trisomy(anak memiliki tiga kopian kromosom 21), di semua sel. Hal ini akan menghasilkan ketidaknormalan pada perkembangan sperma dan sel telur.
Mosaic Down Syndrome
Kasus ini termasuk jarang.Anak memiliki jumlah sel ekstra dengan duplikasi kromosom 21. Perkembangan sel abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel setelah fertilisasi.
Translocation Down Syndrome
Translocation Down Syndrome adalah menempelnya kromosom 21 ke kromosom lainnya baik sesudah atau sebelum pembuahan.

Apakah Down Syndrome Benar-benar Diwariskan?

Mayo Clinic memberikan penjelasan berbeda tentang sifat waris pada kasus Downsyndrome. Menurut situs ini, Down Syndrome tidak diwariskan. Ini lebih disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel telur, seperma atau embrio.
Hanya Translocation Down Syndrome yang dikatakan bisa diturunkan ke anak. Namun demikian, hanya sekitar 4% yang menderita jenis ini, dan ada 1/3 dari anak-anak ini mewarisinya dari orangtua.
Ketika translocation ini diwariskan, salah satu antara ayah atau ibu memeliki materi genetis yang berubah, hanya saja tidak ada tambahan materi genetik lainnya. Ini maksudnya hanya berperan sebagai balance carrier yang sama sekali tidak memiliki atau menderita down syndrome. Ke depan, orang seperti ini yang bisa memiliki anak menderita down syndrome.
·         Jika ayah sebagai carrier, resikonya diprediksi sekitar 3%
·         Jika sang ibu sebagai carrier, resikonya antara 10%-15%
Apakah Menjadi Down Syndrome Bisa Mengakibatkan Komplikasi?
Ada sejumlah resiko yang bisa diderita seorang anak dengan down syndrome. Saat umur semakin tua, mereka cenderung menderita beberapa penyakit berikut ini:
Cacat Jantung
Ada sekitar setengah dari anak yang menderita Down Syndrome memiliki cacat jantung. Hal ini tentu saja membutuhkan perawatan sepanjang hidupnya atau dengan melakukan operasi saat masih bayi.
Leukimia
Anak muda dengan Down Syndrome lebih rentan terkena leukimia.
Penyakit Infeksi
Anak dengan Dow Syndrome memiliki sistem imun yang tidak normal. Karena itu, mereka rentan terkena penyakit yang disebabkan oleh infeksi, seperti pneumonia.
Demensia
Selain demendia, anak dengan Down Syndrome kemungkinan bisa menderita Alzheimer. Mereka memiliki resiko kejang-kejang ketika demensia menyerang.
Sleep Apnea
Karena perubahan tulang dan jaringan lunak, anak-anak dengan Down Syndrome bisa mengalami sleep apnea yaitu gangguan pernapasan saat tidur. Umumnya hal ini ditandai dengan dengkuran ketika tidur.
Obesitas
Seseorang yang menderita Down syndrome  lebih beresiko terkena obesitas
Terlepas dari hal ini, tidak semua anak dengan Down Syndrome akan mengalami penyakit di atas. Dulu, anak yang menderita kelainan ini umumnya memang hanya bisa bertahan sampai usia 10 tahun. Untuk jaman sekarang, ada banyak orang yang menderita kelainan ini dan bisa bertahan sampai 60 tahun. Hal ini juga tergantung dengan kesehatan dan perawatannya.

Bagaimana Diagnosa Down Syndrome?

Diagnosa down syndrome adalah dengancara melakukan serangkaian tes. Umumnya hal ini dilakukan saat dalamkondisi kehamilan.
Screening Test
Tes ini meliputi tes darah atau ultrasound yang dilakukan di masa  trimester. Ini akan membantu Anda melihat apakah bayi beresiko terkena Down Syndrome. Namun demikian jangan terlalu banyak beban saat melakukan tes ini. Bisa saja hasilnya meleset.
Diagnostic Test
Tes ini meliputi amniocentesis atau chorionic villus sampling yang mana berfungsi untuk melihat potensi down syndrome yang mungkin terjadi pada bayi.

Bagaimana Penanganan Down Syndrome?


Karena ini merupakan kelainan, maka penangan Down Syndrome adalah dengan melakukan pendekatan yang tepat agar mereka bisa hidup seperti yang lainnya. Tanyakanlah dokter pribadi Anda soal penanganan buah hati. Di beberapa negara, termasuk di negara kita ada banyak sekali lembaga yang menawarkan berbagai macamperawatan khusus bagi anak penderita kelainan ini. Perawatan meliputi aktifitas kognitif, sensorik dan motorik. Programnya juga bermacam-macam dan yang pasti melibatkan terapis serta pengajar khusus. Ini dimaksudkan untuk membantu perkembangan belajar si kecil mulai dari perkembanganbahasa, skil sosial, bahasa dan skil lainnya yang bermanfaat untuk kehidupan sehari-hari.
Dimulai dari sejak lahir, bayi akan melalui serangkaian tes, mulai darimata, tiroid, telinga dan lainnya.  Sebab, ini akan membantu Anda menentukan perawatan yang pas. Doktor akan membuat serangkaian terapi yang bisa Anda lakukan. Seperti misalnya terapi berbicara dan terapi fisik. Sementara itu, remaja yang tumbuh dengan Down Syndrome mungkin membutuhkan terapi okupasi seperti mempelajari berbagai jenis pekerjaan terntentu dan bagaimana cara hidup sendiri. Ini akan memabantu perkembangan sosial dan emosinya.
Selain itu, demi kesuksesan buah hati,  ada baiknya Anda juga melakukan beberapa hal berikut ini:
·         Mempelajari Down Syndrome sebanyak yang Anda bisa. Ini akan membantu Anda  mendapatkan gambaran apa yang bisa dicapai oleh si kecil.
·         Cari tahu apakah ada pembiayaan khusus dari pemerintah soal Down Syndrome. Coba hubungi lembaga-lembaga  terkait yang berhubungan dengan anak disabilitas. Carilah informasi apakah ada program yang bisa Anda ikuti bersamabuah hati.
·         Cari sekolah yang sesuai dengan kebutuhan si kecil. Ini sangat penting untuk membantu perkembangan psikologis Anda.
·         Selalu dukung si kecil. Pahamilah bahwa membesarkan anak dengan Down syndrome membutuhkan treatment yang berbeda. Jangan sekali-kali membandingkan anak Anda dengan yang normal. Jelaskan bahwa mereka spesial.
·         Kelilingi diri Anda dan buah hati dengan orang-orang positif. Sangat sulit membesarkan si kecil dengan kelainan seperti itu. Namun yang bisa Anda lakukan adalah berkumpul dengan orang-orang yang memiliki semangat tinggi. Tekankan pada buah hati bahwa ia bisa seperti yang lain asal mau berusaha dan berjuang.
·         Jangan menyerah! Ada banyak ibu yang memiliki pengalaman yang sama dengan Anda. Bergabunglah dengan mereka di forum-forum untuk mendapatkan banyak support dan berbagi pengalaman bersama.
·         Minum multivitamin bila perlu meningat kondisi buah hati tidak sama seperti lainnya. Mereka cenderung memiliki sistemimun yang lemah sehing butuh perawatan kestra. Jangan lupa konsultasi dengan dokter jenis multivitamin apa yang boleh dikonsumsi. Karena kadang bua hati Anda memiliki kondisi tertentu sehingga tidak diperbolehkan meminum jenis vitamin tertentu.
·         Ajak bersosialisasi. Sangat penting untuk mengajaknya bersosialisasi dengan orang lain karena ini akan membantu si kecil berinteraksi saat dewasa. Memang kadang beberapa orang akan memandang cara yang berbeda, tapi jangan khawatir. Anda melatihnya untuk berhadapan langsung dengan masyarakat.
·         Tunjukan penderita Down Syndrome yang berhasil sukses. Ini akan membantu memupuk semangatnya untuk berusaha lebih optimal. Anda bisa menunjukkan video, atau surat kabar yang mengabarkan seorang Down Syndrome berhasil meraih cita-citanya. Tentunya ia akan bersemangat mendengar kabar tersebut.

Team Care Yang Bisa Anda Hubungi

Tugas Team Care Down Syndrome adalah untuk memenuhi kebutuhan si kecil saat tumbuh dan berkembang. Mereka akan membantu buah hati dalam proses penting ini. Berikut adalah sejumlah Team Care yang bisa dihubungi:
·         Dokter Anak (untuk konsultasi rutin dan membantu Anda menentukan treatment yang pas)
·         Kardiolog Anak-anak
·         Terapis Okupasi
·         ahli Patologi Ucapan
·         Dokter Mata Anak-anak
·         Audiologis
·         Terapis Fisik
·         Spesialis THT anak-anak
·         Ahli Saraf Khusus Anak
·         Developemental Pediatrician
·         Pediatric Endocrinologist
·         Gastroenterologist Khusus Anak

Apakah Down Syndrome Bisa Dicegah?


Tidak ada pencegahan untuk kelainan (Mayo Clinic). Bila Anda beresiko memiliki anak dengan Down Syndrome berkonsultasilah dengan dokter khusus.Biasanya kalau di luar negeri disebut Genetic Counselor. Mereka setidaknya akan memberikan gambaran kemungkinan apakah Anda memiliki Down Syndrome. Mereka bisanya akan menjelaskan tes prenatal dan menjelaskan keuntungan dan kerugiannya. Selebihnya, dokter akan memberikan pendidikan saat Anda ternyata memiliki kemungkinan hamil dengan anak Down Syndrome.

Related Posts

Down Syndrome Adalah Kelainan Genetik, Tapi Apakah Bisa dicegah?
4/ 5
Oleh

Artikel Menarik Lainnya

loading...